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确诊为Apert综合征的16岁女孩

图中这位患者,经面诊观察了解到她有着面中部凹陷,反合,突眼,睡眠呼吸障碍,尖头,额部后缩,双侧脚第二、三趾并趾等症状体征。初看时与Crouzon 综合征的病症极为相似,实际正确的诊断应为Apert综合征。

Apert综合征又称为尖头并指综合征,为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。

其颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中,头颅畸形多为尖头和短头,在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖,可有腭裂,牙列拥挤和开、反畸形。

确诊为Apert综合征的16岁女孩插图

这个女孩小时候就来面诊过,按照当时的医疗水平,被告知需16岁方可手术,漫长等待过后,家长如约而来。其实,成人后再手术,已是20年以前的旧观点,目前已经有了牵引成骨技术,最佳手术年龄已经提前至5岁。如果患者伴有严重呼吸困难、颅压高、严重闭目不全或眼球脱垂等症状,那手术年龄还需再提前。

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